Gai đôi cột sống: Nguyên nhân, triệu chứng và khi nào cần phẫu thuật?

Gai đôi cột sống khi nào cần phẫu thuật là thắc mắc của nhiều phụ huynh khi trẻ được chẩn đoán dị tật này. Gai đôi cột sống (tật nứt đốt sống) là một trong những dị tật ống thần kinh bẩm sinh thường gặp, xảy ra do ống thần kinh của bào thai không đóng hoàn toàn. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, phổ biến nhất là gai đôi L5 và S1. Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống thể ẩn không có triệu chứng và không cần điều trị, nhưng thể nặng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đòi hỏi can thiệp y tế kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh gai đôi cột sống

Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định rõ ràng, nhưng thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này nếu người mẹ thuộc các nhóm đối tượng sau:

• Thiếu hụt acid folic: Đây là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Thai phụ không bổ sung đủ acid folic trong thai kỳ dễ sinh con bị dị tật ống thần kinh, theo khuyến cáo của WHO.
• Béo phì và tiểu đường: Chỉ số BMI > 30 hoặc mắc đái tháo đường làm tăng nguy cơ.
• Rối loạn hấp thu dinh dưỡng: Các bệnh như Coeliac, hội chứng kém hấp thu.
• Tiếp xúc độc chất: Hóa chất công nghiệp, môi trường ô nhiễm, thuốc lá, rượu bia.
• Tiền sử gia đình: Gia đình có người từng bị dị tật này, hoặc mẹ từng sinh con bị gai đôi cột sống.
• Thuốc: Sử dụng acid valproic trong thai kỳ.

Triệu chứng nhận biết điển hình

Triệu chứng của gai đôi cột sống phụ thuộc vào thể bệnh:

• Thể ẩn: Thường không có triệu chứng. Người bệnh chỉ vô tình phát hiện khi chụp X-quang cột sống vì lý do khác.
• Thoát vị màng tủy: Có thể thấy khối phình mềm trên lưng trẻ, nhưng không ảnh hưởng chức năng thần kinh.
• Thoát vị tủy – màng tủy (thể nặng): Khối phình chứa tủy sống và rễ thần kinh. Trẻ có thể bị yếu hoặc liệt chi dưới, rối loạn cảm giác, mất kiểm soát đại tiểu tiện, và có nguy cơ nhiễm trùng thần kinh.

Đối tượng dễ mắc bệnh

Gai đôi cột sống là bệnh bẩm sinh, do đó đối tượng dễ mắc là thai nhi có mẹ thuộc các nhóm nguy cơ nêu trên. Ngoài ra, trẻ em sinh ra từ các bà mẹ không được bổ sung acid folic đầy đủ hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng có nguy cơ cao hơn.

Cách chẩn đoán và phương pháp điều trị y khoa chuẩn xác

Chẩn đoán

• Trước sinh: Xét nghiệm máu mẹ đo AFP, siêu âm thai, chọc dò dịch ối.
• Sau sinh: Siêu âm cột sống cho trẻ dưới 6 tháng (an toàn, không tia xạ). Chụp cộng hưởng từ (MRI) khi cần đánh giá chi tiết hoặc chuẩn bị phẫu thuật tại bệnh viện uy tín.

Điều trị

Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống thể ẩn không cần điều trị, chỉ theo dõi định kỳ. Khi cần tư vấn về phẫu thuật, bạn có thể tìm bác sĩ Cơ xương khớp phù hợp. Phẫu thuật được chỉ định trong các trường hợp sau:

• Trẻ sơ sinh có khối thoát vị chứa dịch não tủy và tủy sống: Phẫu thuật đóng kín khuyết tật để ngăn ngừa nhiễm trùng thần kinh và bảo tồn chức năng thần kinh.
• Biến chứng thần kinh tiến triển: Yếu liệt, rối loạn tiểu tiện nặng.
• Đường xoang bì, u mỡ kèm theo: Cần phẫu thuật giải phóng chèn ép.

Ngoài phẫu thuật, người bệnh có thể cần vật lý trị liệu, kiểm soát đại tiểu tiện, và hỗ trợ tâm lý.

Cách phòng ngừa hiệu quả và chế độ dinh dưỡng/sinh hoạt khoa học

Phòng ngừa

• Bổ sung acid folic: Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bổ sung 400-800 mcg acid folic mỗi ngày, ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai và trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ.
• Kiểm soát sức khỏe: Duy trì cân nặng hợp lý, kiểm soát đường huyết nếu có tiểu đường.
• Tránh độc chất: Không hút thuốc, uống rượu bia, tiếp xúc hóa chất độc hại trong thai kỳ.
• Khám thai định kỳ: Siêu âm thai và xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm dị tật; mẹ bầu có thể tham khảo gói khám thai phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt cho người bệnh

• Dinh dưỡng: Ăn uống đầy đủ chất, giàu vitamin và khoáng chất, đặc biệt là acid folic, vitamin B12, canxi. Tránh thực phẩm chế biến sẵn, nhiều đường.
• Sinh hoạt: Tập vật lý trị liệu theo hướng dẫn để duy trì vận động, phòng ngừa loét do tỳ đè. Đảm bảo vệ sinh cá nhân, đặc biệt là vùng tiết niệu để tránh nhiễm trùng. Tái khám thần kinh định kỳ.