Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ: Dấu hiệu sớm và hướng dẫn can thiệp kịp thời

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh có thể ảnh hưởng đến cách trẻ giao tiếp, tương tác xã hội, học tập và hành vi. Biểu hiện của ASD rất đa dạng: mỗi trẻ có những điểm mạnh, khó khăn và nhu cầu hỗ trợ khác nhau.

Một số dấu hiệu có thể xuất hiện trong những năm đầu đời, chẳng hạn trẻ ít đáp ứng khi gọi tên, ít chia sẻ sự chú ý, ít sử dụng cử chỉ giao tiếp, có hành vi lặp lại hoặc khó thích nghi với thay đổi. Tuy nhiên, một dấu hiệu đơn lẻ không đủ để kết luận trẻ mắc tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

ASD là một rối loạn phát triển thần kinh. Các đặc điểm cốt lõi thường liên quan đến hai nhóm chính:

• Khác biệt hoặc khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội.
• Hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp lại.

Trẻ cũng có thể có những khác biệt trong xử lý cảm giác, chẳng hạn phản ứng mạnh hoặc ít phản ứng hơn với âm thanh, ánh sáng, mùi, kết cấu thức ăn hoặc cảm giác chạm.

Gọi là một “phổ” bởi ASD không biểu hiện giống nhau ở tất cả trẻ. Một trẻ có thể nói tốt nhưng gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội; trẻ khác có thể chậm ngôn ngữ đáng kể và cần nhiều hỗ trợ trong sinh hoạt hằng ngày.

Rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rất đa dạng; không phải trẻ nào cũng có tất cả các dấu hiệu.

Dấu hiệu tự kỷ ở trẻ thường gặp

Không có một biểu hiện duy nhất giúp cha mẹ tự xác định trẻ mắc ASD. Thay vào đó, cần quan sát mẫu hình phát triển và hành vi của trẻ theo thời gian.

1. Ít đáp ứng khi được gọi tên

Trẻ có thể ít quay lại, nhìn hoặc phản ứng khi người khác gọi tên, dù trong một số tình huống trẻ vẫn phản ứng với những âm thanh khác.

Tuy nhiên, dấu hiệu này cũng có thể gặp trong những tình trạng khác, bao gồm vấn đề về thính lực. Vì vậy, không nên dùng riêng việc “gọi tên không quay lại” để kết luận trẻ mắc tự kỷ.

2. Giao tiếp mắt ít hoặc không ổn định

Một số trẻ ASD ít sử dụng ánh mắt trong tương tác hoặc khó phối hợp ánh mắt với lời nói, biểu cảm và cử chỉ.

Mức độ giao tiếp mắt khác nhau giữa từng trẻ, vì vậy mục tiêu không phải là ép trẻ phải nhìn vào mắt người khác liên tục.

3. Ít sử dụng cử chỉ để giao tiếp

Cha mẹ có thể nhận thấy trẻ ít chỉ tay để yêu cầu hoặc để chia sẻ điều mình quan tâm, ít vẫy tay, ít đưa đồ vật cho người khác xem hoặc ít phối hợp ánh mắt với cử chỉ.

Một kỹ năng quan trọng cần quan sát là chú ý chung – khả năng trẻ và người khác cùng hướng sự chú ý tới một sự vật hoặc sự kiện.

4. Chậm hoặc khác biệt về giao tiếp và ngôn ngữ

Một số trẻ ASD chậm phát triển ngôn ngữ nói. Trẻ khác có vốn từ tốt nhưng gặp khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ để trò chuyện qua lại, chia sẻ cảm xúc hoặc thích nghi với tình huống xã hội.

Một số trẻ có thể lặp lại từ hoặc câu đã nghe, còn gọi là nhại lời. Tuy nhiên, chậm nói không đồng nghĩa với tự kỷ; trẻ chậm nói cần được đánh giá cả ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và thính lực.

5. Hành vi hoặc vận động lặp lại

Một số biểu hiện có thể gặp gồm:

• Lặp lại một số động tác cơ thể.
• Lắc người hoặc xoay người.
• Lặp đi lặp lại một cách chơi.
• Lặp từ hoặc cụm từ.
• Quan tâm nhiều đến một phần cụ thể của đồ vật.

Một hành vi lặp lại đơn lẻ cũng không đủ để chẩn đoán ASD. Bác sĩ cần đánh giá toàn bộ quá trình phát triển của trẻ.

6. Khó thích nghi với thay đổi

Một số trẻ có nhu cầu duy trì thói quen hoặc trình tự quen thuộc và có thể khó chịu khi lịch sinh hoạt, đường đi, món ăn hoặc cách thực hiện một hoạt động thay đổi.

7. Sở thích tập trung mạnh hoặc khác biệt cảm giác

Trẻ có thể đặc biệt quan tâm đến một chủ đề, hoạt động hoặc đồ vật. Một số trẻ cũng nhạy cảm hơn hoặc ít nhạy cảm hơn với tiếng động, ánh sáng, quần áo, nhiệt độ, mùi vị hoặc các kích thích cảm giác khác.

Cha mẹ là nguồn thông tin rất quan trọng trong quá trình theo dõi sự phát triển và đánh giá ASD.

Dấu hiệu nào cha mẹ cần chú ý theo độ tuổi?

Thay vì coi một mốc đơn lẻ là “tiêu chuẩn tự kỷ”, cha mẹ nên theo dõi toàn bộ tiến trình phát triển của trẻ.

Trẻ mất kỹ năng đã có có đáng lo?

Có. Nếu một trẻ đã biết một số từ, có tương tác hoặc thực hiện được một kỹ năng nhưng sau đó mất đi kỹ năng đã có, cha mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá.

Thoái lui phát triển có thể xuất hiện ở một số trẻ ASD nhưng cũng có thể liên quan đến những tình trạng khác. Vì vậy, đây không phải dấu hiệu để cha mẹ tự chẩn đoán tự kỷ.

Đặc biệt, nếu trẻ mất kỹ năng đột ngột hoặc đi kèm co giật, thay đổi ý thức, yếu vận động hay biểu hiện thần kinh bất thường, cần được đánh giá y tế sớm.

Nguyên nhân nào gây rối loạn phổ tự kỷ?

Hiện chưa có một nguyên nhân duy nhất giải thích tất cả các trường hợp ASD. Nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, đồng thời nhiều yếu tố sinh học và môi trường trong quá trình phát triển có thể liên quan đến khả năng xuất hiện ASD.

Một số yếu tố liên quan đến khả năng ASD cao hơn gồm:

• Có anh/chị/em ruột mắc ASD.
• Một số tình trạng hoặc hội chứng di truyền.
• Tuổi cha mẹ cao hơn.
• Một số yếu tố trong thai kỳ và giai đoạn chu sinh.
• Sinh rất nhẹ cân hoặc sinh non trong một số nghiên cứu.

Có yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa trẻ chắc chắn sẽ mắc ASD. Ngược lại, ASD cũng có thể được chẩn đoán ở trẻ không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Sàng lọc tự kỷ có phải là chẩn đoán không?

Không. Đây là điểm cha mẹ rất dễ nhầm.

Các công cụ sàng lọc giúp xác định trẻ có dấu hiệu hoặc nguy cơ cần được đánh giá chuyên sâu hơn. Một kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ không đồng nghĩa trẻ chắc chắn mắc ASD.

Theo khuyến nghị của American Academy of Pediatrics, tất cả trẻ nên được theo dõi phát triển trong các lần khám sức khỏe và được sàng lọc chuyên biệt về ASD ở khoảng 18 và 24 tháng tuổi.

Rối loạn phổ tự kỷ được chẩn đoán như thế nào?

Không có một xét nghiệm máu, xét nghiệm gen, chụp CT hay MRI đơn lẻ nào có thể xác định tất cả trường hợp ASD.

Chẩn đoán chủ yếu dựa trên đánh giá quá trình phát triển và hành vi. Tùy trường hợp, quá trình này có thể có sự tham gia của bác sĩ nhi khoa phát triển, bác sĩ tâm thần trẻ em, nhà tâm lý, chuyên gia ngôn ngữ và các chuyên ngành liên quan.

Đánh giá có thể bao gồm:

• Hỏi chi tiết cha mẹ về quá trình phát triển của trẻ.
• Quan sát giao tiếp và tương tác xã hội.
• Đánh giá hành vi và cách chơi.
• Đánh giá ngôn ngữ và giao tiếp.
• Đánh giá nhận thức và khả năng thích nghi khi cần.
• Đánh giá thính lực nếu trẻ chậm nói hoặc ít phản ứng với âm thanh.
• Khám sức khỏe và thần kinh.
• Xem xét các tình trạng phát triển hoặc bệnh lý đi kèm.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá hoặc xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm gen không phải xét nghiệm dùng để tự xác định trẻ có hay không có ASD.

Trẻ tự kỷ có điều trị được không?

ASD là một tình trạng phát triển thần kinh và nhu cầu của mỗi trẻ khác nhau. Mục tiêu hỗ trợ không phải là áp dụng một phương pháp giống nhau cho tất cả trẻ mà là giúp trẻ phát triển khả năng giao tiếp, học tập, thích nghi và tham gia cuộc sống hằng ngày.

Can thiệp nên được cá thể hóa dựa trên điểm mạnh, khó khăn, tuổi, khả năng giao tiếp và nhu cầu của trẻ cũng như gia đình.

Can thiệp ngôn ngữ và giao tiếp

Trẻ gặp khó khăn về giao tiếp có thể được hỗ trợ bởi chuyên gia ngôn ngữ. Mục tiêu không chỉ là tăng số từ trẻ nói mà còn cải thiện khả năng giao tiếp có ý nghĩa.

Với trẻ chưa sử dụng lời nói hiệu quả, một số hình thức giao tiếp hỗ trợ hoặc thay thế có thể được cân nhắc tùy nhu cầu.

Can thiệp hành vi và phát triển

Các chương trình can thiệp hành vi và phát triển có thể giúp trẻ học kỹ năng giao tiếp, xã hội, tự chăm sóc và giảm những hành vi gây cản trở đáng kể đến sinh hoạt.

Không có một chương trình duy nhất phù hợp với mọi trẻ. Kế hoạch nên có mục tiêu cụ thể, theo dõi tiến bộ và điều chỉnh theo đáp ứng của trẻ.

Hoạt động trị liệu và hỗ trợ kỹ năng hằng ngày

Một số trẻ có thể cần hỗ trợ về vận động tinh, kỹ năng tự chăm sóc, ăn uống, xử lý cảm giác hoặc khả năng tham gia các hoạt động ở nhà và trường học.

Hỗ trợ giáo dục

Môi trường học tập và mục tiêu giáo dục nên được điều chỉnh theo khả năng của từng trẻ. Gia đình, giáo viên và chuyên gia nên trao đổi thường xuyên để thống nhất cách hỗ trợ.

Thuốc có chữa được tự kỷ không?

Không có thuốc dùng để loại bỏ các đặc điểm cốt lõi của ASD.

Tuy nhiên, bác sĩ có thể cân nhắc thuốc để điều trị một số vấn đề đi kèm hoặc triệu chứng ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và sinh hoạt, tùy từng trường hợp.

Cha mẹ không nên tự sử dụng thuốc, thực phẩm chức năng hoặc những sản phẩm được quảng cáo là có khả năng “chữa khỏi tự kỷ”.

Có nên can thiệp khi chưa có chẩn đoán ASD chính thức?

Nếu trẻ đã được xác định có chậm phát triển về ngôn ngữ, giao tiếp hoặc kỹ năng khác, không nhất thiết phải trì hoãn mọi hỗ trợ cho đến khi hoàn tất toàn bộ quá trình chẩn đoán ASD.

Ví dụ, trẻ có khó khăn rõ về ngôn ngữ có thể cần đánh giá và hỗ trợ giao tiếp phù hợp trong khi quá trình đánh giá phát triển toàn diện vẫn đang tiếp tục.

Cha mẹ có thể làm gì tại nhà?

Cha mẹ cũng nên quan tâm đến giấc ngủ, dinh dưỡng, vận động, sức khỏe răng miệng và các vấn đề y khoa khác như với mọi trẻ em.

Nếu trẻ có chế độ ăn rất hạn chế hoặc kén ăn nghiêm trọng, nên đánh giá dinh dưỡng thay vì tự loại bỏ nhiều nhóm thực phẩm.

Màn hình điện thoại có gây tự kỷ không?

Không nên kết luận rằng việc sử dụng điện thoại, máy tính bảng hoặc xem tivi là nguyên nhân gây ASD.

Tuy nhiên, thời gian màn hình quá nhiều có thể làm giảm thời gian trẻ dành cho ngủ, vận động, chơi và tương tác trực tiếp với người chăm sóc. Vì vậy, gia đình vẫn nên xây dựng thói quen sử dụng thiết bị điện tử phù hợp với độ tuổi và ưu tiên các hoạt động tương tác.

Kết luận

Dấu hiệu tự kỷ ở trẻ không thể xác định chỉ bằng một biểu hiện như chậm nói, ít nhìn mắt hay không quay lại khi gọi tên. ASD được đánh giá dựa trên một mẫu hình gồm giao tiếp, tương tác xã hội, hành vi, sở thích và quá trình phát triển của trẻ.

Phát hiện sớm giúp gia đình tiếp cận đánh giá và các dịch vụ hỗ trợ phù hợp sớm hơn. Việc hỗ trợ cần được cá thể hóa theo điểm mạnh, khó khăn và nhu cầu thực tế của từng trẻ, thay vì cố áp dụng cùng một chương trình cho tất cả.