Gai đôi cột sống khi nào cần phẫu thuật? Dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Gai đôi cột sống (tật nứt đốt sống) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi không đóng hoàn toàn, khiến các đốt sống không che phủ hết tủy sống. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, phổ biến nhất là vùng thắt lưng cùng L5 và S1. Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống thể ẩn đều không có triệu chứng và không cần can thiệp, nhưng thể nặng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cần phẫu thuật.

Nguyên nhân gây bệnh gai đôi cột sống

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra gai đôi cột sống vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng các nhà nghiên cứu nhận thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này nếu người mẹ thuộc các nhóm đối tượng sau:

• Thai phụ mắc béo phì (chỉ số BMI trên 30), bệnh đái tháo đường, bệnh Coeliac hoặc các hội chứng kém hấp thu dinh dưỡng.
• Thai phụ bị thiếu hụt acid folic trong thai kỳ, đặc biệt trong giai đoạn đầu mang thai.
• Thai phụ có tiền sử tiếp xúc với hóa chất công nghiệp, môi trường ô nhiễm, khói thuốc lá, rượu bia và các chất độc hại.
• Gia đình có người từng bị dị tật ống thần kinh hoặc người mẹ từng sinh con bị gai đôi cột sống.
• Thai phụ sử dụng thuốc chứa acid valproic trong thời gian mang thai mà không có chỉ định phù hợp.

Triệu chứng nhận biết điển hình

Triệu chứng của gai đôi cột sống phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của dị tật. Cần phân biệt các thể bệnh để có hướng theo dõi và điều trị phù hợp:

• Gai đôi cột sống ẩn: Thể nhẹ nhất, thường không có triệu chứng. Một số trẻ có thể có dấu hiệu như vết lõm, đám lông hoặc đốm đỏ ở vùng da trên cột sống thắt lưng.
• Thoát vị màng tủy: Xuất hiện túi phình mềm chứa dịch não tủy và màng tủy lộ ra ngoài qua khe hở cột sống, nhưng tủy sống vẫn bình thường.
• Thoát vị tủy – màng tủy: Thể nặng nhất, túi phình chứa cả tủy sống, rễ thần kinh và màng tủy. Trẻ thường có biểu hiện yếu hoặc liệt chân, mất cảm giác, rối loạn chức năng tiểu tiện và đại tiện, kèm theo giãn não thất hoặc các bất thường chỉnh hình.

Đối tượng dễ mắc bệnh gai đôi cột sống

Gai đôi cột sống là bệnh lý bẩm sinh, do đó nhóm đối tượng dễ mắc chủ yếu là thai nhi và trẻ sơ sinh. Nguy cơ tăng cao khi người mẹ:

• Thiếu hụt acid folic trước và trong thời kỳ mang thai.
• Béo phì hoặc thừa cân nghiêm trọng.
• Mắc bệnh đái tháo đường, tiền sử sinh con bị dị tật ống thần kinh.
• Gia đình có người thân bị gai đôi cột sống.
• Sử dụng một số loại thuốc chống động kinh như acid valproic.

Chẩn đoán và phương pháp điều trị gai đôi cột sống

Chẩn đoán xác định mức độ nghiêm trọng

Để phát hiện sớm và đánh giá mức độ nghiêm trọng của gai đôi cột sống, bác sĩ thường chỉ định các phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu mẹ: Đo hàm lượng protein AFP. Nếu nồng độ AFP tăng cao bất thường, thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm thai: Giúp quan sát hình ảnh cột sống thai nhi, phát hiện khe hở hoặc túi phình thoát vị.
• Chọc dò dịch ối: Phân tích nước ối để kiểm tra nồng độ AFP rò rỉ, hỗ trợ chẩn đoán chính xác.
• Chẩn đoán sau sinh: Siêu âm cột sống được ưu tiên cho trẻ dưới 6 tháng tuổi vì an toàn, không xâm lấn và không gây mê. Chụp cộng hưởng từ (MRI) được chỉ định khi cần đánh giá chi tiết tủy sống, tình trạng tủy bám thấp, u mỡ hoặc chuẩn bị phẫu thuật.

Khi nào gai đôi cột sống cần phẫu thuật?

Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống thể ẩn không có triệu chứng đều không cần điều trị đặc hiệu, chỉ cần theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, phẫu thuật là bắt buộc trong các trường hợp sau:

• Trẻ sơ sinh có khối thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy – màng tủy hở, nguy cơ nhiễm trùng thần kinh cao.
• Khối thoát vị bị vỡ, rò rỉ dịch não tủy, cần phẫu thuật đóng khuyết tật sớm, thường trong vòng 24–72 giờ sau sinh.
• Trẻ hoặc người lớn có hội chứng tủy bám thấp gây đau, rối loạn vận động, rối loạn cơ tròn hoặc teo chi.
• Có các tổn thương kèm theo như u mỡ tủy, đường xoang bì, dẫn đến chèn ép hoặc kéo căng tủy sống.

Phẫu thuật giúp bảo vệ tủy sống, giảm nguy cơ nhiễm trùng và ngăn chặn tiến triển tổn thương thần kinh. Sau phẫu thuật, người bệnh cần được theo dõi đa chuyên khoa bao gồm thần kinh, chỉnh hình, tiết niệu và vật lý trị liệu.

Cách phòng ngừa hiệu quả và chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học

Phòng ngừa cho phụ nữ mang thai

Bổ sung acid folic là biện pháp quan trọng nhất giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên:

• Bổ sung 400–800 mcg acid folic mỗi ngày, bắt đầu ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Xây dựng chế độ ăn giàu folate từ rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và các loại đậu.
• Kiểm soát cân nặng, điều trị tốt bệnh đái tháo đường trước khi mang thai.
• Tránh xa thuốc lá, rượu bia và các hóa chất độc hại; tham khảo bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt cho người bệnh

Với người đã được chẩn đoán gai đôi cột sống, mục tiêu điều trị là duy trì chức năng thần kinh, ngăn ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống:

• Duy trì chế độ ăn cân đối, giàu canxi và vitamin D để hỗ trợ hệ xương khớp chắc khỏe.
• Thực hiện các bài tập vật lý trị liệu nhẹ nhàng theo hướng dẫn của chuyên gia, tránh vận động mạnh gây áp lực lên cột sống.
• Giữ tư thế đúng khi đi, đứng, ngồi và nâng vật nặng để giảm căng thẳng lên cột sống.
• Đi khám định kỳ để theo dõi chức năng thần kinh, tiết niệu và phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn.

Gai đôi cột sống không phải lúc nào cũng cần phẫu thuật. Việc thăm khám, chẩn đoán chính xác và tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa là chìa khóa giúp người bệnh và gia đình lựa chọn hướng điều trị an toàn, hiệu quả nhất.