Nhận biết sớm suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ: Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng trẻ không có đủ hormone tuyến giáp ngay từ khi sinh ra. Hormone tuyến giáp đóng vai trò thiết yếu đối với sự phát triển não bộ, tăng trưởng và hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Điều đáng chú ý là phần lớn trẻ mắc suy giáp bẩm sinh không có triệu chứng rõ ràng trong những ngày đầu đời. Nếu chỉ dựa vào biểu hiện bên ngoài, bệnh có thể bị bỏ sót.

Sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm là hai yếu tố quan trọng giúp hạn chế nguy cơ ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết nằm ở phía trước cổ, có chức năng sản xuất hormone tuyến giáp.

Các hormone này tham gia điều hòa chuyển hóa, duy trì thân nhiệt, hỗ trợ tăng trưởng và đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển hệ thần kinh trong những năm đầu đời.

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone hoặc cơ thể không nhận được lượng hormone cần thiết ngay từ khi sinh.

Nếu tình trạng thiếu hormone kéo dài mà không được điều trị, trẻ có nguy cơ chậm phát triển thể chất và nhận thức.

Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân. Trong đó, bất thường về sự hình thành và phát triển của tuyến giáp là một nhóm nguyên nhân phổ biến.

1. Tuyến giáp phát triển bất thường

Trong quá trình phát triển của thai nhi, tuyến giáp có thể gặp những bất thường như:

• Bất sản tuyến giáp: Tuyến giáp không hình thành.
• Thiểu sản tuyến giáp: Tuyến giáp phát triển không đầy đủ.
• Tuyến giáp lạc chỗ: Tuyến giáp nằm ở vị trí bất thường, chẳng hạn vùng đáy lưỡi.

Những bất thường này có thể khiến cơ thể trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp.

2. Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp

Một số trẻ có tuyến giáp hình thành bình thường nhưng gặp bất thường trong quá trình tổng hợp hormone.

Tình trạng này có thể liên quan đến những biến thể di truyền ảnh hưởng đến enzyme hoặc protein cần thiết cho quá trình sản xuất hormone.

Một số dạng bệnh có thể mang tính gia đình.

3. Thiếu iod hoặc thừa iod

Iod là nguyên liệu cần thiết để tuyến giáp sản xuất hormone.

Thiếu iod nghiêm trọng trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp của thai nhi.

Ngược lại, tiếp xúc với lượng iod quá mức trong một số hoàn cảnh cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp của trẻ sơ sinh.

4. Yếu tố liên quan đến người mẹ

Trong một số trường hợp, kháng thể ảnh hưởng đến tuyến giáp của người mẹ có thể đi qua nhau thai và gây suy giáp tạm thời ở trẻ.

Việc người mẹ sử dụng thuốc kháng giáp trong thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp của thai nhi và trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, phụ nữ mang thai đang điều trị bệnh tuyến giáp không được tự ý ngừng thuốc. Việc điều chỉnh điều trị cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.

5. Một số nguyên nhân hiếm gặp

Một số trẻ có thể mắc suy giáp trung ương do bất thường tại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, khiến tuyến giáp không được kích thích sản xuất hormone đầy đủ.

Đây là nhóm bệnh có thể cần cách tiếp cận chẩn đoán và theo dõi khác với suy giáp nguyên phát bẩm sinh.

Dấu hiệu suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Phần lớn trẻ mắc bệnh không có triệu chứng đặc hiệu ngay sau sinh.

Một số biểu hiện chỉ xuất hiện khi tình trạng thiếu hormone kéo dài hoặc trở nên rõ rệt hơn.

1. Vàng da kéo dài

Vàng da kéo dài có thể là một trong những biểu hiện của suy giáp bẩm sinh.

Tuy nhiên, vàng da còn có nhiều nguyên nhân khác. Trẻ cần được bác sĩ đánh giá, đặc biệt khi vàng da kéo dài hoặc có những dấu hiệu bất thường đi kèm.

2. Ngủ nhiều và bú kém

Trẻ có thể ít hoạt động, ngủ nhiều hơn bình thường, bú yếu hoặc khó đánh thức.

Những triệu chứng này không đặc hiệu cho suy giáp và cũng có thể xuất hiện trong các bệnh lý cần xử trí khẩn cấp.

3. Táo bón

Thiếu hormone tuyến giáp có thể làm giảm hoạt động của đường tiêu hóa, khiến trẻ bị táo bón.

Nếu táo bón kéo dài kèm bú kém, tăng cân chậm hoặc những biểu hiện khác, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám.

4. Lưỡi to, phù mặt hoặc thoát vị rốn

Một số trẻ mắc suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện:

• Lưỡi to.
• Khuôn mặt phù.
• Khóc khàn.
• Thoát vị rốn.
• Thóp rộng hoặc chậm đóng thóp.

Tuy nhiên, không phải trẻ mắc bệnh nào cũng có những đặc điểm này.

5. Chậm tăng trưởng và chậm phát triển

Nếu không được điều trị, trẻ có thể chậm tăng chiều cao, chậm đạt các mốc vận động và gặp khó khăn trong phát triển nhận thức, ngôn ngữ.

Đây là lý do việc phát hiện và điều trị ngay từ giai đoạn sơ sinh đặc biệt quan trọng.

Những trẻ nào cần được sàng lọc suy giáp bẩm sinh?

Tất cả trẻ sơ sinh đều nên được sàng lọc suy giáp bẩm sinh theo chương trình sàng lọc sơ sinh.

Bệnh có thể xuất hiện ngay cả khi trẻ sinh đủ tháng, có cân nặng bình thường và không có tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp.

Một số nhóm trẻ cần được chú ý trong quá trình đánh giá và theo dõi, bao gồm:

• Trẻ có mẹ mắc một số bệnh lý tuyến giáp hoặc sử dụng thuốc kháng giáp trong thai kỳ.
• Trẻ có tiền sử gia đình mắc suy giáp bẩm sinh.
• Trẻ sinh non, rất nhẹ cân hoặc mắc bệnh nặng trong giai đoạn sơ sinh.
• Trẻ có những yếu tố nguy cơ liên quan đến thiếu hoặc thừa iod.

Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc bệnh nặng có thể cần xét nghiệm sàng lọc lặp lại theo hướng dẫn của cơ sở y tế.

Sàng lọc suy giáp bẩm sinh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm máu gót chân

Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ gót chân của trẻ và thấm lên giấy chuyên dụng.

Mẫu máu được sử dụng để đánh giá những chỉ số liên quan đến chức năng tuyến giáp.

Tùy chương trình sàng lọc, xét nghiệm ban đầu có thể dựa trên TSH, T4 hoặc kết hợp các chỉ số này.

Thời điểm lấy máu sàng lọc

Thời điểm lấy máu thường nằm trong những ngày đầu sau sinh, theo quy trình của chương trình sàng lọc tại cơ sở y tế.

Nhiều chương trình thực hiện lấy máu khoảng 48–72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, thời điểm cụ thể có thể khác nhau tùy hướng dẫn áp dụng.

Nếu trẻ được xuất viện sớm, sinh non hoặc cần chăm sóc đặc biệt, cha mẹ nên hỏi nhân viên y tế về lịch lấy mẫu và khả năng cần xét nghiệm lặp lại.

Kết quả sàng lọc bất thường có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh?

Không nhất thiết. Sàng lọc là bước phát hiện những trẻ có nguy cơ mắc bệnh, không phải xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng.

Nếu kết quả bất thường, trẻ cần được xét nghiệm máu tĩnh mạch để đánh giá TSH và FT4, đồng thời được bác sĩ chuyên khoa hướng dẫn xử trí tiếp theo.

Bác sĩ chẩn đoán xác định suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả sàng lọc, tình trạng lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

1. Xét nghiệm TSH và FT4

Đây là những xét nghiệm quan trọng giúp đánh giá chức năng tuyến giáp và xác định tình trạng thiếu hormone tuyến giáp.

Bác sĩ sẽ diễn giải kết quả theo tuổi của trẻ và các khoảng tham chiếu phù hợp với giai đoạn sơ sinh.

2. Siêu âm tuyến giáp

Siêu âm có thể giúp đánh giá vị trí, kích thước và cấu trúc của tuyến giáp.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm phương pháp chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân.

3. Xét nghiệm di truyền khi có chỉ định

Xét nghiệm di truyền có thể được cân nhắc khi nghi ngờ những dạng suy giáp có tính chất gia đình hoặc bệnh lý di truyền.

Tuy nhiên, không phải mọi trẻ mắc suy giáp bẩm sinh đều cần xét nghiệm di truyền.

Điều trị suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

1. Bổ sung hormone tuyến giáp

Phương pháp điều trị chủ yếu là sử dụng levothyroxine, một dạng hormone tuyến giáp tổng hợp.

Thuốc giúp bổ sung lượng hormone mà cơ thể trẻ không sản xuất đủ, hỗ trợ quá trình tăng trưởng và phát triển của não bộ.

Liều dùng được bác sĩ xác định dựa trên tình trạng bệnh, cân nặng, tuổi và kết quả xét nghiệm.

2. Điều trị càng sớm càng tốt

Việc bắt đầu điều trị sớm có vai trò quan trọng đối với tiên lượng phát triển của trẻ.

Với những trường hợp suy giáp bẩm sinh cần điều trị, mục tiêu thường là bắt đầu bổ sung hormone càng sớm càng tốt, lý tưởng trong hai tuần đầu sau sinh.

Nếu trẻ được chẩn đoán sau thời điểm này, vẫn cần bắt đầu điều trị ngay theo hướng dẫn của bác sĩ.

3. Cách cho trẻ uống levothyroxine

Cha mẹ cần cho trẻ sử dụng thuốc đúng dạng bào chế, liều lượng và thời điểm mà bác sĩ hướng dẫn.

Nếu được kê dạng viên phù hợp để nghiền, cha mẹ có thể được hướng dẫn nghiền viên và pha với một lượng nhỏ chất lỏng thích hợp để cho trẻ uống ngay.

Không tự ý nghiền hoặc thay đổi cách dùng khi chưa xác nhận với bác sĩ hoặc dược sĩ.

Không nên trộn thuốc vào cả bình sữa lớn vì trẻ có thể không uống hết, dẫn đến nhận không đủ liều.

Một số sản phẩm chứa sắt, canxi hoặc đậu nành có thể ảnh hưởng đến hấp thu levothyroxine. Cha mẹ cần hỏi bác sĩ về cách bố trí thời điểm dùng thuốc phù hợp.

4. Tái khám và điều chỉnh liều

Trong những tháng đầu điều trị, trẻ cần được xét nghiệm và theo dõi thường xuyên để bảo đảm nồng độ hormone đạt mục tiêu.

Khi trẻ lớn lên, nhu cầu hormone có thể thay đổi. Bác sĩ sẽ điều chỉnh liều levothyroxine dựa trên kết quả xét nghiệm và sự phát triển của trẻ.

Cha mẹ tuyệt đối không tự ý ngừng thuốc hoặc thay đổi liều.

Trẻ suy giáp bẩm sinh có phải uống thuốc suốt đời không?

Điều này phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.

Một số trẻ mắc suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn cần sử dụng levothyroxine lâu dài, có thể suốt đời.

Tuy nhiên, một số trường hợp suy giáp bẩm sinh chỉ mang tính tạm thời.

Khi chưa xác định chắc chắn bệnh là vĩnh viễn, bác sĩ có thể đánh giá lại chức năng tuyến giáp ở thời điểm phù hợp, thường khoảng 2–3 tuổi hoặc theo hoàn cảnh lâm sàng cụ thể.

Việc thử ngừng thuốc chỉ được thực hiện theo kế hoạch và dưới sự theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Chế độ dinh dưỡng và chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh

1. Duy trì chế độ dinh dưỡng phù hợp với độ tuổi

Trẻ cần được nuôi dưỡng phù hợp với giai đoạn phát triển. Sữa mẹ là nguồn dinh dưỡng được khuyến khích cho trẻ sơ sinh khi không có chống chỉ định.

Khi đến tuổi ăn dặm, cha mẹ nên xây dựng chế độ ăn đa dạng, bảo đảm năng lượng và những dưỡng chất cần thiết.

Không tự ý cho trẻ sử dụng tảo biển, viên iod hoặc những sản phẩm bổ sung iod với mục đích điều trị suy giáp.

Bổ sung iod quá mức có thể gây ảnh hưởng bất lợi đến chức năng tuyến giáp của trẻ.

2. Theo dõi tăng trưởng và phát triển

Cha mẹ nên theo dõi cân nặng, chiều cao và những mốc phát triển vận động, ngôn ngữ, nhận thức theo độ tuổi.

Nếu nhận thấy trẻ chậm đạt các mốc phát triển hoặc có dấu hiệu bất thường, cần trao đổi với bác sĩ trong lần tái khám hoặc đi khám sớm hơn khi cần thiết.

3. Duy trì điều trị đều đặn

Việc dùng thuốc đúng liều và đều đặn có vai trò quan trọng đối với hiệu quả điều trị.

Cha mẹ nên xây dựng thói quen cho trẻ uống thuốc hằng ngày theo hướng dẫn, đồng thời ghi nhớ lịch xét nghiệm và tái khám.

4. Không tự ý sử dụng thực phẩm chức năng

Những sản phẩm được quảng cáo là hỗ trợ tuyến giáp, tăng trí thông minh hoặc kích thích tăng trưởng không thể thay thế levothyroxine khi trẻ có chỉ định điều trị.

Trước khi sử dụng bất kỳ sản phẩm bổ sung nào, cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ điều trị.

Có thể phòng ngừa suy giáp bẩm sinh không?

Không phải mọi nguyên nhân suy giáp bẩm sinh đều có thể phòng ngừa, đặc biệt là những bất thường trong quá trình hình thành tuyến giáp hoặc bệnh lý di truyền.

Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm những nguy cơ liên quan và hạn chế hậu quả của việc phát hiện muộn.

• Phụ nữ mang thai cần được bảo đảm dinh dưỡng phù hợp, bao gồm lượng iod theo khuyến nghị y tế.
• Người mẹ có bệnh tuyến giáp nên được theo dõi và điều trị trong thai kỳ.
• Không tự ý sử dụng hoặc ngừng thuốc ảnh hưởng đến tuyến giáp.
• Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ theo hướng dẫn của cơ sở y tế.
• Đưa trẻ đi xét nghiệm khẳng định ngay khi nhận được kết quả sàng lọc bất thường.

Câu hỏi thường gặp về suy giáp bẩm sinh

Kết luận

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý nội tiết cần được phát hiện và điều trị sớm để hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và thể chất của trẻ.

Do triệu chứng trong giai đoạn sơ sinh thường không rõ ràng, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò đặc biệt quan trọng.

Nếu trẻ được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh, cha mẹ cần tuân thủ hướng dẫn điều trị, cho trẻ uống thuốc đúng cách và tái khám định kỳ.

Tài liệu tham khảo

1. American Thyroid Association. Congenital Hypothyroidism . Thông tin về nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh.
2. European Society for Paediatric Endocrinology và các tổ chức liên quan. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update . Hướng dẫn chuyên môn về sàng lọc, điều trị và theo dõi suy giáp bẩm sinh.
3. MedlinePlus. Congenital Hypothyroidism . Tổng quan về bệnh và các biểu hiện lâm sàng.