Teo thực quản bẩm sinh: Dấu hiệu nhận biết sớm và phương pháp điều trị

Teo thực quản bẩm sinh là một trong những dị tật đường tiêu hóa hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, trẻ có thể đối mặt với suy hô hấp, viêm phổi hít, nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong ngay trong những ngày đầu sau sinh.

Mới đây, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM đã phẫu thuật thành công cho một bé trai sơ sinh nặng 1,6 kg mắc cùng lúc ba dị tật bẩm sinh hiếm gặp: teo thực quản có rò khí – thực quản, teo tá tràng và không hậu môn. Điều này cho thấy việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quyết định đến cơ hội sống của trẻ.

Nguyên nhân gây teo thực quản bẩm sinh

Teo thực quản bẩm sinh xuất phát từ sự bất thường trong quá trình phát triển phôi thai, khi ống giữa khí quản và thực quản không phân chia hoặc tách rời hoàn toàn. Nguyên nhân chính xác hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng bệnh có thể liên quan đến:

• Rối loạn hình thành ống tiêu hóa nguyên thủy trong những tuần đầu thai kỳ.
• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen.
• Hội chứng VACTERL – sự phối hợp các dị tật đốt sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận và chi.
• Mẹ bị đa ối hoặc có các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong tử cung.

Triệu chứng nhận biết teo thực quản bẩm sinh ở trẻ

Trẻ bị teo thực quản bẩm sinh thường có các biểu hiện rất sớm ngay sau khi chào đời. Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý đến những dấu hiệu điển hình sau:

• Trẻ chảy nhiều nước dãi, tăng tiết dịch, có hiện tượng “sùi bọt cua”.
• Trẻ ho sặc, tím tái, ngưng thở hoặc trào ngược ngay khi bú.
• Bụng chướng căng nếu có kèm rò khí – thực quản.
• Không thể đưa ống thông qua mũi xuống dạ dày.
• Trẻ dễ bị viêm phổi tái diễn do dịch tiết hoặc sữa tràn vào đường hô hấp.

Nếu trẻ có một trong các dấu hiệu trên, cần nhanh chóng đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa ngoại nhi để được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

Đối tượng dễ mắc teo thực quản bẩm sinh

Teo thực quản bẩm sinh có thể gặp ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nhưng nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở:

• Trẻ sinh non, nhẹ cân.
• Trẻ có mẹ bị đa ối trong thai kỳ.
• Trẻ mắc các hội chứng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh kết hợp ở tim, cột sống, hậu môn, chi.
• Trẻ có anh chị em ruột hoặc thành viên gia đình mang dị tật tương tự.

Chẩn đoán và điều trị teo thực quản bẩm sinh

Chẩn đoán

Khoảng 1/3 trường hợp teo thực quản có thể được chẩn đoán trước sinh qua siêu âm thai ở tuần thứ 24, với biểu hiện đặc trưng là đa ối. Sau sinh, các bác sĩ sẽ dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng để xác định bệnh:

• Đặt thông mũi – dạ dày: nếu thông bị cản trở, nghi ngờ teo thực quản.
• Chụp X-quang ngực, bụng: xác định vị trí bít tắc và tình trạng hơi trong dạ dày.
• Chụp cắt lớp vi tính hoặc nội soi trong các trường hợp cần đánh giá chi tiết.

Teo thực quản được chia làm 5 loại, trong đó loại 3 – teo thực quản kèm rò khí – thực quản đoạn xa – chiếm khoảng 84% trường hợp. Tiên lượng sống của trẻ phụ thuộc vào mức độ dị tật và các bất thường kèm theo, với tỷ lệ sống khoảng 85% – 90% khi được điều trị sớm.

Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất cho teo thực quản bẩm sinh. Mục tiêu là đóng đường rò khí – thực quản và tái lập sự lưu thông của thực quản. Tùy theo mức độ bệnh, bác sĩ có thể áp dụng một trong các phương pháp sau:

• Khâu nối hai đầu thực quản nếu khoảng cách giữa hai đoạn ngắn.
• Ghép một đoạn ruột lên thay thế thực quản nếu khoảng cách quá dài.
• Đưa đầu thực quản ra cổ và mở thông dạ dày để cho trẻ ăn, sau đó tạo hình thực quản khi trẻ được khoảng 6 tháng tuổi.

Trước và sau phẫu thuật, trẻ cần được hồi sức tích cực, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch hoặc sonde dạ dày, dùng kháng sinh dự phòng nhiễm trùng, theo dõi sát hô hấp và tuần hoàn.

Phòng ngừa và chế độ dinh dưỡng – sinh hoạt cho trẻ

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối teo thực quản bẩm sinh. Tuy nhiên, khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học trong tam cá nguyệt thứ hai giúp phát hiện sớm dị tật, từ đó chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sinh và chăm sóc sau sinh. Thai phụ cần duy trì lối sống lành mạnh, tránh rượu bia, thuốc lá, chất kích thích và các tác nhân có hại trong thai kỳ.

Chế độ dinh dưỡng

• Trẻ nên được nuôi dưỡng bằng sữa mẹ hoặc sữa công thức theo chỉ định của bác sĩ.
• Cho trẻ ăn thành nhiều cữ nhỏ, chia nhỏ lượng sữa mỗi lần để tránh trào ngược.
• Giữ trẻ ở tư thế đầu cao 30–45 độ trong và sau khi bú để hạn chế sặc.

Chế độ sinh hoạt

• Đưa trẻ tái khám đúng lịch để đánh giá chức năng thực quản, dinh dưỡng và phát hiện sớm biến chứng hẹp hoặc trào ngược.
• Giữ vệ sinh mũi họng, môi trường sống sạch sẽ, tránh khói thuốc lá và không khí ô nhiễm.
• Theo dõi sát các dấu hiệu nhiễm trùng hô hấp, sốt, bú kém, thở nhanh để đến viện kịp thời.

Teo thực quản bẩm sinh không còn là bản án tử nếu được phát hiện sớm, chuyển viện đúng cách và phẫu thuật tại cơ sở y tế chuyên sâu. Sự đồng hành của gia đình trong quá trình điều trị và chăm sóc sẽ giúp trẻ vượt qua bệnh lý này và phát triển khỏe mạnh.